TP8 : L’ADN, une molécule séquencée

Prérequis :  Rappels du TP5 et rappels de 3è

Tous les êtres vivants possèdent de l’ADN qui a la même fonction et la même structure.

  • L’ADN est le support de l’information génétique. C’est une molécule formée par une succession de nucléotides qui constitue plusieurs gènes. Chaque gène est à l’origine d’un caractère donné.
  • Au sein d’une même espèce, tous les individus partagent les mêmes caractéristiques de l’espèce (sont morphologiquement identiques entre eux) mais pourtant chaque individu est unique; ils sont tous différents.
  • Chaque individu ses particularités propres. Chaque individu est génétiquement unique.

Problème : Comment expliquer l’existence de ces différences entre les individus OU L’information génétique peut-elle être modifiée par une variation de la séquence nucléotidique ?

Hypothèse : On suppose que tous les individus  ne possèdent pas exactement les mêmes molécules d’ADN ; qu’ils n’ont pas tous exactement la même séquence de nucléotides.

Activité 1 : Observation des caractéristiques d’un individu drépanocytaire : Utilisation du logiciel Anagène

Document 1 : Des « fautes de frappe » dans la séquence d’un gène

En 1904, James Herrick, médecin à Chicago, examine un étudiant noir âgé de 20 ans, hospitalisé pour toux et fièvre. Le sujet est faible, souffre de vertiges et de maux de tête. Depuis un an, il ressent des palpitations et un essoufflement comme certains membres de sa famille. L’examen du sang montre que le malade est très anémique, le nombre de ses hématies n’atteignant que la moitié de la valeur normale.

 Les hématies sont normalement rondes. Or, l’observation d’un frottis sanguin révèle des hématies inhabituelles, en forme de faucille. Cette maladie, la drépanocytose, n’est pas rare. Elle atteint particulièrement les populations d’origine africaine. Les hématies en forme de faucille se bloquent dans les capillaires sanguins, ralentissent la circulation  et provoquent des lésions dans les organes mal irrigués. Ces hématies sont fragiles, elles ont une durée de vie courte, ce qui augmente l’anémie.

Les hématies contiennent une protéine : l’hémoglobine. Chez les individus atteints de drépanocytose, l’hémoglobine devient fibreuse et a tendance à précipiter dans les hématies; ce qui altère la forme des cellules.

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Consignes :

Q1. Repérer les différents symptômes de la maladie ; les classer en fonction du niveau d’organisation touché : Macroscopique (échelle de l’individu), cellulaire et moléculaire.

Q2. Faire une hypothèse quant à l’origine de cette maladie. Justifier.

Q3. Avec Anagène, comparer les séquences des 21 premiers nucléotides du gène codant pour l’hémoglobine chez un individu sain et chez un individu atteint de drépanocytose (Anagène). Comparer les 2 molécules d’hémoglobine formées (nom, caractéristique).

Q4. Expliquer en quoi ces données confirment la réponse précédente : montrer que les manifestations de la drépanocytose observées au niveau de l’individu résultent de l’action d’un gène au sein de ses cellules.

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