TP8 : Mutations et biodiversité, le cas de groupes sanguins

Document initial :

Le caractère « groupe sanguin » est héréditaire et dépend d’un gène situé sur le chromosome 9. Ce gène code une enzyme qui catalyse la transformation d’un marqueur H initial (précurseur), situé à la surface des globules rouges, en un marqueur cellulaire définitif. Ces marqueurs sont au nombre de 2 : le marqueur A et le B, selon que l’enzyme est A ou B. L’absence de l’un de ces marqueurs est la conséquence d’une enzyme défectueuse qui ne permet aucune modification du marqueur H (précurseur).

Problèmes : Qu’elle est l’origine de la diversité des allèles qui caractérise les différents groupes sanguins?

Activité 1 : Utilisation d’Anagène

Dans Anagène, choisir le thème d’étude permettant d’afficher les séquences des 3 allèles du gène responsable des groupes sanguins.

Information complémentaire :

Le site actif d’une enzyme est la portion protéique qui induit la réaction chimique. Le site actif des enzymes codées par le gène responsable des groupes sanguins comprend les 200 derniers acides aminés de la séquence peptidique.

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Consignes :

Utiliser Anagène et l’information complémentaire pour expliquer l’origine de la diversité des marqueurs cellulaires responsables des groupes sanguins A, B et O.

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Aide éventuelle!

Activité 2 : La notion de phénotype polygénique

 

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Consignes :

Q1 : Grâce à l’arbre généalogique ci-contre, déterminer, en expliquant le raisonnement, quels sont les allèles dominants et récessifs. En déduire le génotype des différents membres de la famille.

Q2 : A partir de tous les documents présentés, montrer que les phénotypes présentés résultent en fait de l’expression de plusieurs gènes.

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