TP25 : Les pigments rétiniens

Problème : Comment expliquer la propriété photoréceptrice des cônes à l’origine de la vision en couleur humaine ?

Activité 1 : Mise en évidence des différentes opsines des cônes

Le daltonisme est connu depuis le 17ème siècle du nom du physicien anglais John Dalton atteint de ce type de déficience visuelle des couleurs. John Dalton souffrait de la forme la plus courante de daltonisme : l’absence de distinction entre le vert et le rouge. Il existe d’autres formes de daltonisme plus rares comme la confusion entre le jaune et le bleu. Au 19ème siècle, pour expliquer ce type de déficience, un médecin anglais Thomas Young propose la théorie de la vision trichromatique avec l’implication de trois couleurs primaires (rouge, vert et bleu). Le daltonisme est une maladie héréditaire beaucoup plus fréquente chez les hommes que chez les femmes (8% contre 0.6% en France).

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Q1 : Expliquer l’origine de la déficience de la vision des couleurs chez John Dalton en vous aidant des documents p.309.

Q2 : Indiquer le nom et le nombre de pigments photosensibles et leur rôle respectif chez l’Homme en vous aidant des documents p.309.

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Activité 2 : Mise en évidence de la famille multigénique des opsines

Document 1 :  Localisation des gènes codant pour les opsines

Chez l’homme, les opsines contenues dans les trois types de cônes sont les produits de l’expression de trois gènes localisés sur deux chromosomes différents.

 

Le pigment photosensible des bâtonnets, la rhodopsine, provient de l’expression d’un quatrième gène, le gène Rho, situé sur un autre chromosome, le chromosome 3. La localisation sur les chromosomes du gène codant la molécule d’opsine des cônes « bleus » noté gène S, du gène codant la molécule d’opsine des cônes « verts » noté gène M et du gène codant la molécule d’opsine des cônes « rouges » noté gène L est représentée chez deux individus différents de l’espèce humaine. Ces individus sont de sexe masculin ; pour la paire 7, un seul chromosome a été représenté.

Document 2 : La notion de famille multigénique

Les scientifiques considèrent qu’une similitude supérieure à 20% entre deux protéines ne peut être due au hasard et indique une origine commune pour les molécules.

  • On qualifie ces protéines de protéines homologues.
  • Les gènes qui codent pour ces molécules doivent se ressembler et donc doivent donc dériver d’un « gène ancestral » commun.

 En effet, un gène peut être accidentellement copié (c’est la duplication) et se retrouver présent dans le génome en deux exemplaires, sur un même chromosome ou non  (c’est la transposition).

Ensuite, des mutations ponctuelles se produisent et rendent différents ces duplicata (copies) initialement identiques. Plus la duplication d’un gène est ancienne, plus les deux gènes qui en résultent sont différents.

Ces gènes peuvent permettre la production de protéines remplissant des fonctions différentes. De tels gènes, aux séquences très semblables (plus de 20% similitudes) et codant pour des protéines homologues, sont qualifiés de gènes homologues et  forment une famille multigénique.

Document 3 : Histoire évolutive des Singes au cours du Tertiaire et du Quaternaire

Comme l’être humain, les Singes de l’Ancien Monde (Afrique, Europe, Asie) présentent les gènes B, V et R. Les Singes du Nouveau Monde (Amérique) possèdent le gène B et un seul gène codant une opsine sur le chromosome X. L’arbre ci-contre présente l’histoire évolutive des Singes au cours du Tertiaire et du Quaternaire.

 

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Consignes :

Montrer à l’aide des fonctionnalités du logiciel Anagène et des documents complémentaires :

  • Que l’histoire évolutive de la famille multigénique des opsines peut-être schématisée comme dans le document ci-dessous.
  • Que l’on peut dater approximativement certaines duplications de gène.

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