TP7 : Mutation et réparation de l’ADN

Problème : Quels mécanismes permettent le maintien d’une faible fréquence de mutations?

Xéroderma pigmentosum,  ou « maladie des vampires », est une affection héréditaire rare (statistiquement, la fréquence de cette maladie varie de 1 naissance pour 1.000.000 en Europe et aux États-Unis  à 1 naissance pour 100.000 au Japon, dans les pays du Maghreb ou au Moyen-Orient ; il y aurait ( ?) entre 30 et 50 malades en France et entre 3000 et 4000 malades dans le monde).

Chez les individus atteints de cette affection (individus xérodermiques), on note une sensibilité excessive de la peau au soleil, des troubles oculaires et un risque multiplié par 1000 de développer un cancer de la peau ou des yeux. Ces symptômes sont très variables d’un sujet à l’autre. Selon leur importance, on parle d’une hypersensibilité plus ou moins grande aux UV. Ces enfants sont alors surnommés « les enfants de la Lune ».

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Consignes :

  • Suivre les consignes et répondre aux questions de la fiche TP

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Retrouver d’avantage d’informations sur cette maladie en allant sur le site de l’association pour le Xéroderma pigmentosum : http://asso.orpha.net/AXP/xeroderma.htm

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Fichiers utilisés pour le TP

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